(26.07.2007) Immer mehr Forschungsarbeiten beschäftigen sich mit dem Zusammenhang zwischen genetischen Veränderungen und dem Risiko für einen Typ 1 Diabetes. Wissenschaftler aus den USA und Kanada ist es gelungen, eine neue Genvariante zu entschlüsseln, die vermutlich in einem engen Zusammenhang zum Typ 1 Diabetes steht. Die Ergebnisse der Arbeit wurden vor einigen Tagen in einer Online-Vorabveröffentlichung der Wissenschaftszeitschrift Nature vorgestellt.

Das Forscherteam um Hakon Hakonarson vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia und von der McGill Universität in Montreal untersuchten das Erbgut von mehreren tausend Kindern mit und ohne Typ 1 Diabetes. Seit der Entzifferung des menschlichen Erbguts vor einigen Jahren steht eine neue Methode für das Gen-Screening zur Verfügung, die als genomweite Assoziation (GWA) bezeichnet wird: Mit Hilfe der GWA ist es möglich, die DNA eines Menschen auf mehr als 500.000 Einzelveränderungen zu untersuchen. So können die Gensequenzen einer großen Zahl von kranken mit denen gesunder Menschen verglichen und genetische Abweichungen identifiziert werden, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen einhergehen.

Bei ihren Untersuchungen fanden die Wissenschaftler heraus, dass bestimmte Veränderungen (Mutationen) des Gens KIAA0350 auf dem Chromosom 16 an der Entstehung und dem Voranschreiten des Typ 1 Diabetes beteiligt sind. Das Gen KIAA0350 ist bereits aus anderen Forschungsarbeiten bekannt. Dort hatte man festgestellt, dass KIAA0350 eine wichtige Rolle für die Funktion der Immunzellen spielt. Was das Gen genau bewirkt, ist bisher allerdings unklar. Aus einigen Studien liegen Hinweise vor, dass KIAA0350 für die Kodierung eines Proteins namens C-Typ-Lektin zuständig ist, das sich an der Oberfläche von Immunzellen befindet und Zuckermoleküle bindet.

Hakonarson und seine Kollegen gehen davon aus, dass eine spezielle Veränderung im Gen KIAA0350 die Eigenschaften von C-Typ-Lektin beeinflusst und hierdurch Autoimmunreaktionen begünstigt, bei denen körpereigene Immunzellen die insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse angreifen und zerstören. Allerdings ist KIAA0350 nicht das einzige Gen, das beim Typ 1 Diabetes eine Rolle spielt. Die Wissenschaftler vermuten, dass etwa 15 bis 20 Gene gemeinsam an der Krankheitsentstehung beteiligt sind.

Dr. med. Anja Lütke, freie Mitarbeiterin von Diabetes-Deutschland.de, Deutsches Diabetes-Zentrums an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Leibniz-Zentrum für Diabetes-Forschung

Quelle: Hakonarson H, Grant SFA, Bradfield JP et al. A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature, published online 15 July 2007; doi:10.1038/nature06010