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Wann soll man bei Kindern mit Diabetes an MODY denken?
27.11.2019 Bei MODY im Kindesalter wird häufig fälschlicherweise ein Typ-1-Diabetes diagnostiziert und unnötigerweise mit Insulin behandelt
In einer kürzlich publizierten Studie bei knapp 4000 schwedischen Kindern und Jugendlichen im Alter von 1-18 Jahren wurde versucht herauszufinden, welche klinischen Daten und Laborwerte am besten anzeigen, dass ein Diabetes aufgrund einer genetischen Mutation vorliegt. Dies wird als MODY (engl.: maturity-onset diabetes of the young) bezeichnet. Bei dieser Diabetesform ist zunächst keine Insulintherapie angezeigt. Im Rahmen der nationalen Erhebung in Schweden wurden Kinder und Jugendliche mit einem neu entdeckten Diabetes zwischen 2005 und 2010 aufgenommen. Neben den klinischen Daten wurden diabetesspezifische Autoantikörper, die Insulinsekretion anhand des C-Peptid und auch die HLA-Typen bestimmt. Die genaue Diagnose eines MODY wurde durch Genanalyse ermittelt.
Ergebnis: Die Häufigkeit von MODY betrug 1,2%. Auf eine MODY-Form hinweisende Faktoren waren bei Diagnose des Diabetes negative Befunde für diabetesspezifische Antikörper (AK gegen GAD, IA2, Zinktransporter 8A, Insulín), ein nicht stark erhöhter HbA1c- Wert (7,% bei den MODY-Fällen vs. 10,7% bei Typ-1-Diabetes), Plasma-Glukosespiegel von meist nicht viel höher als 200 mg/dl (11,2 mmol/l), ein Diabetes bei den Eltern sowie das Ausbleiben einer schweren diabetischen Entgleisung (Ketoazidose). Als einfachste Strategie hat sich gezeigt, wenn Patienten auf MODY getestet werden, bei denen alle diabetesspezifischen Antikörper negativ sind.
Zusammenfassung und Kommentar: Die Identifizierung von Patienten mit MODY ist insofern wichtig, als diese Menschen auch langfristig ohne Insulin sehr gut einstellbar sind. Gerade im Kindesalter erfolgt häufig der Kurzschluss, dass es sich bei einem Diabetes immer um den Typ-1- handelt. Nur leicht erhöhte Blutzuckerwerte oder HbA1c Spiegel und auch ein Diabetes bei den Eltern sollten allerdings dazu Anlass geben, die Diabetes-spezifischen Autoantikörper zu testen. Bei einem negativen Befund lohnt es sich, die teure Genanalyse durchführen zu lassen.
Autor: Prof. Dr. med. W.A. Scherbaum
Quellen:
Carlsson A, Shepherd M, Ellard S, et al. Absence of islet autoantibodies and modestly raised glucose values at diabetes diagnosis should lead to testing for MODY: Lessions from a 5-year pediatric Swedish natinal cohort study. Diabetes Care 2019; Nov. https://doi.org/10.2337/dc19-0747
